Cromosoma 1 (humano)
Par de cromosoma 1
Par de cromosoma 1 tomados usando una cariograma
El cromosoma 1 es, uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245 522 847
pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes.Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.
Genes
Cromátida del cromosoma 1.
Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica
ASPM: determinante del tamaño cerebral
COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
GLC1A: gen del glaucoma
HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
HPC1: gen del cáncer de próstata
IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
Gen de la proteína D: factor Rh
MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
- Cáncer de Mama
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Colagenopatías, tipo II y XI
- Hipotiroidismo congénito
Sordera, sordera autosómica recesiva 36- Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.- Factor V Leiden trombofilia
- Poliposis adenomatosa familiar
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Glaucoma
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis tipo 2
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
- Síndrome de Muckle-Wells
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Stargardt
- Feocromocitoma
- Porfiria
- Cáncer de próstata
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
- Tumor de Wilms
Enlaces externos
National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Consultado el 17 de mayo de 2006.
Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res 13 (8): 1880-8. PMID 12869576.
Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795.
Reuters Wed May 17, 2006 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial y la última versión).
Final genome 'chapter' published BBC NEWS
